lunedì, Luglio 26

Malattie rare, qualcosa si smuove

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È difficile tracciare una mappatura di tutte le malattie rare esistenti in natura e che purtroppo colpiscono in modo più o meno invalidante la vita dei soggetti affetti. Il quadro è disomogeneo, perché esistono patologie completamente diverse le une dalle altre, che colpiscono indifferentemente gli adulti quanto i bambini. Una cornice confusa, che si riflette anche sul piano legislativo. Molti provvedimenti sono stati presentati nelle aule consiliari e nelle competenti commissioni, ma per anni si sono arenati nei due rami del Parlamento. La situazione potrebbe cambiare a seguito di una relazione approvata proprio in questi giorni alla XII Commissione Parlamentare e che rappresenterà già a settembre una linea guida per il Governo che potrà recepirla in una risoluzione. A quel punto, però, non si aprirà un vero e proprio iter legislativo che la trasformerà in legge. In quel caso, infatti, i tempi si allungherebbero e il lavoro svolto finora potrebbe cadere nel nulla. Al contrario, il Governo dovrà trarre le linee operative essenziali per cambiare un quadro legislativo che fino ad oggi si è impantanato nelle competenti Commissioni e aule parlamentari. Se si rispetterà la tabella di marcia prevista, dal prossimo autunno, la situazione inizierà a cambiare. Tra le proposte più significative emergono interventi di rafforzamento nel campo delle ricerca delle cause, con particolare riguardo alla prevenzione attraverso lo screening neonatale. Ne parliamo con la parlamentare Maria Amato, tra le firmatarie della relazione che proporrà di mettere ordine al quadro legislativo in materia di diagnosi, cura e assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e alle loro famiglie.

Il quadro legislativo in materia di tutela e assistenza dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie è tanto complesso quanto farraginoso. In Parlamento sono state presentate nel corso degli anni numerose proposte di legge, molte delle quali arenatesi in commissione o nelle aule parlamentari. Come mai si procede a rilento?

La tentazione di non considerare che la governance in sanità è esercitata dalle Regioni è sempre forte, soprattutto quando si rileva una risposta a ‘macchia di leopardo’ ai bisogni di salute. La definizione stessa di malattia rara condiziona un’attenzione incostante e inadeguata a questo problema, comunica un’idea falsa, cioè che sia un gruppo poco numeroso di pazienti. La realtà è assai diversa, ci troviamo di fronte ad un numero complessivo importante in cui coesistono malattie rare e rarissime che determinano situazioni estremamente diverse tra di loro, alcune con un percorso di diagnosi e cura già in parte standardizzato, altre che rappresentano ancora per la scienza internazionale un mistero. Ma a fronte delle carenze che si rilevano è giusto sottolineare che l’Italia, nel quadro internazionale, il problema delle malattie rare lo sta affrontando con il metodo giusto: la rete, i registri di malattia, la definizione dei centri di eccellenza. Non è, secondo me, un problema tanto normativo, quanto organizzativo. Di fronte a questa situazione di casi così diversi tra loro assimilabili solo per la percentuale di incidenza, la risposta non è la parcellizzazione regionale ma un sistema strutturale sovranazionale che consenta lo scambio delle informazioni per favorire la conoscenza e in molti casi anche la diagnosi.

Eppure i malati e le loro famiglie continuano a vivere sulla propria pelle i disagi dovuti non solo alla malattia, ma a una macchina amministrativa poco efficiente che non garantisce loro l’accesso a strutture adeguate o il minimo supporto socio-assistenziale alle famiglie. Come e quando la politica si deciderà a rispondere con atti concreti al loro malessere?

Tutti i problemi che comportano una risposta integrata socio-sanitaria risentono della frammentazione delle competenze. Dall’indagine conoscitiva emerge la necessità di una presa in carico maggiormente strutturata con un riferimento che sia sempre lo stesso. Si sottolinea anche la necessità di far crescere in numero e formazione gli specialisti in genetica medica, sia per il ruolo nella diagnosi ma anche perché spesso sono quelli che fanno la comunicazione di malattia. La rete quindi comprende sanità e sociale, medicina e ricerca, ospedali e soprattutto territorio. Le misure proposte nella relazione e che saranno riprese dalla risoluzione vengono in massima da organi istituzionali, quali, l’IIS, il gruppo interregionale MR della Conferenza delle Regioni e Province autonome e AIFA.

Periodicamente i parlamentari propongono nuove iniziative di legge. Non è il caso di sbloccare quelle che già esistono, anziché presentare nuove proposte che vadano a ingolfare un quadro legislativo fin troppo confuso?

Abbiamo da poco concluso in Commissione Affari sociali e sanità un ciclo di audizioni i cui resoconti forniscono non solo il punto della situazione ma anche indicazioni per il percorso futuro, con proposte su cui lo stesso rappresentante del governo, il Sottosegretario Vito De Filippo, ha fatto commenti positivi. Da quelle audizioni è scaturita una relazione approvata dalla Commissione ed è in elaborazione una proposta di risoluzione. Quindi non si apre un iter normativo ma si raccoglie e formalizza quando scaturito dalle audizioni che si tradurrà in azioni organizzative concrete. Rispetto all’ingolfamento normativo sono pienamente d’accordo con lei, non serve una stratificazione, talvolta confliggente, di leggi, ma percorsi attuativi rapidi di quelle già in essere. Servono modelli organizzativi snelli ed efficaci, serve la sinergia tra i diversi attori istituzionali e non, serve il rispetto dell’appropriatezza per evitare la dispersione delle risorse.

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